Projeto M3.3.B/ORG.R.C./009/C/2024

Os objetivos principais da iniciativa ESMI@Azores 2024 são: 1) Avaliar as atividades desenvolvidas pelo Consórcio envolvido na Rede ESMI, com ênfase em: - Recrutamento de portadores da mutação e indivíduos saudáveis (controlos). - Avanços no conhecimento da história natural da doença. - Identificação de novos biomarcadores da doença. - Descoberta de novos alvos terapêuticos. - Partilhar com a comunidade afetada pela Doença de Machado-Joseph (DMJ), representada pelas associações de doentes, os progressos alcançados e delinear os objetivos da Rede ESMI a curto e médio prazo. 2) Discutir com as farmacêuticas associadas à Rede ESMI (Servier e UCB) os avanços obtidos através da transferência de conhecimento gerado pelo projeto.

A Rede ESMI (ESMI Network), na qual a representação da Região Autónoma dos Açores (RAA) se dá através da Universidade dos Açores (IR: Manuela Lima) que a coordena, e os Hospitais do Divino Espírito Santo (São Miguel) e Santo Espírito (Terceira), representa a iniciativa internacional mais consolidada na área da doença de Machado-Joseph. A rede acompanha anualmente uma coorte de mais de 400 portadores da mutação, com o objetivo de preparar uma coorte para os ensaios clínicos emergentes (Trial Ready Cohort). O consórcio ESMI colabora com duas empresas farmacêuticas internacionais, a Servier e a UCB, visando a transferência do conhecimento gerado no ESMI para o desenvolvimento efetivo de novas terapias para a doença de Machado-Joseph, que ainda permanece sem tratamento. O evento ESMI@Azores 2024 representa uma oportunidade única para o encontro da comunidade científica nacional e internacional que atualmente lidera a investigação nesta patologia, altamente prevalente na nossa região. A reunião permitirá reunir os investigadores membros do "Executive Board" do Consórcio e suas equipas de investigação, alunos de pós-graduação, representantes de associações de doentes e representantes das farmacêuticas Servier e UCB, num total estimado de 40 participantes. O evento desenrolar-se-á durante um dia e meio; no primeiro dia serão feitas apresentações acerca dos progressos científicos desenvolvidos pelos vários parceiros da Rede ESMI. A manhã do segundo dia será dedicada à discussão com os representantes das associações de doentes e com as empresas farmacêuticas.